一、產品簡介

MLPA 探針P047 RB1是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測方法，用于檢測RB1基因的缺失或重復，以及DNA樣本中RB1基因啟動子和印跡位點的甲基化狀態(tài)。視網膜母細胞瘤(RB;OMIM180200)是一種起源于視網膜的胚胎腫瘤，發(fā)生于兒童早期，通常為雙側。RB的發(fā)生率估計在1:15000至1:20000活產之間。視網膜母細胞瘤有兩種形式:遺傳性和非遺傳性(散發(fā)性)，分別約占所有RB病例的40%和60%。在遺傳性RB中，導致RB1基因丟失或失活的種系突變以常染色體顯性模式遺傳，易導致RB的高外顯率發(fā)展。超過80%的遺傳性RB是由胚胎發(fā)育過程中產生的RB1突變引起的。雙側和單側遺傳性RB分別占所有RB病例的25-30%和10-15%。零星的RBs都不是雙邊的。雙側RB患者也有繼發(fā)性癌癥的易感性，發(fā)生骨肉瘤的風險最高。在約1.5%的單側RB病例中檢測到體細胞MYCN擴增(但未檢測到RB1致病變異)。位于13q14.2上的RB1基因(27個外顯子)跨越約180kb的基因組DNA，是一個特征明確的腫瘤抑制基因，編碼一個普遍表達的核蛋白，參與細胞周期調控、細胞分化和生存。RB1基因的點突變、大小缺失以及啟動子甲基化都會影響視網膜母細胞瘤相關蛋白(pRB)的功能。在RB1基因中發(fā)現了500多種致病種系變異。此外，還描述了包含RB1基因的13q14缺失的其他臨床特征，例如跨越PCDH8基因的RB1基因缺失已被證明在RB患者的精神運動延遲中起重要作用。MED4位于RB1的著絲粒，其連續(xù)缺失被認為是導致RB1純合子缺失的細胞合成致死的原因之一。

二、產品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針P047 RB1代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業(yè)，由在國內科研試劑領域有著豐富從業(yè)經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!