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MLPA探針P054 FOXL2-TWIST1

簡要描述:MLPA探針P054 FOXL2-TWIST1是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測方法,用于檢測與眼科遺傳異常相關的TWIST1、FOXL2、FOXC1、FOXC2、ATR、PITX2、PISRT1和GPR143(前OA1)基因的缺失或重復。

  • 產品型號:型號齊全
  • 廠商性質:代理商
  • 更新時間:2024-08-09
  • 訪  問  量:485
詳情介紹

一、產品簡介

MLPA探針P054 FOXL2-TWIST1是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測方法,用于檢測與眼科遺傳異常相關的TWIST1、FOXL2FOXC1、FOXC2、ATR、PITX2、PISRT1GPR143(OA1)基因的缺失或重復。TWIST1基因編碼的蛋白質可能影響成纖維細胞生長因子受體(FGFRs)的轉錄,FGFRs是一個與顱縫緊閉有關的基因家族。提示TWIST1蛋白也可調節(jié)細胞因子信號傳導。TWIST1基因位于染色體7p21.1上,包含兩個外顯子,全長約2.2 kbTWIST1基因突變是導致saethree - chotzen綜合征(SCS;人類101400)。據(jù)估計,23%SCS患者有一個TWIST1基因拷貝的缺失。大多數(shù)TWIST1缺失的患者也有發(fā)育遲緩,可能是由于附近基因的單倍不足。P054-FOXL2-TWIST1探針包含兩個TWISTNB基因探針,位于TWIST1相對基因貧區(qū)約580 kb處。然而,目前還沒有明確的證據(jù)表明TWISTNB的缺失是導致發(fā)育遲緩的原因。FOXL2突變可引起瞼袋病綜合征(BPES;OMIM 110100)是一種常染色體顯性綜合征,以眼瞼畸形為特征,有時與卵巢早衰有關(BPES I),有時與卵巢早衰無關(BPES II)。FOXL2基因位于染色體3q22.3上,由一個2.7 kb的外顯子組成。已經(jīng)確定了幾個FOXL2缺失。這些缺失可以跨越幾個Mb的染色體DNA。

二、產品目錄表

貨號

產品名稱

規(guī)格

P054-025R

SALSA MLPA Probemix P054 FOXL2-TWIST1

25 reactions

P054-050R

SALSA MLPA Probemix P054 FOXL2-TWIST1

50 reactions

P054-100R

SALSA MLPA Probemix P054 FOXL2-TWIST1

100 reaionts


三、代理簡介

MLPA探針P054 FOXL2-TWIST1代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司,是一家專注于生命科學的科技企業(yè),由在國內科研試劑領域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術團隊和管理團隊組建而成,專營進口生物試劑,科學儀器,實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理,如RD、AbcamCST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、BethylNovus等,能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質的產品引入國內市場,滿足客戶的需求,公司也將緊跟生命科學的發(fā)展,為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!



MLPA探針P054 FOXL2-TWIST1







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